# Padaczka u niemowlaka – jak rozpoznać niepokojące symptomy i jak reagować
Padaczka u najmłodszych dzieci często objawia się inaczej niż u dorosłych, co sprawia, że wczesne rozpoznanie choroby bywa trudne dla rodziców. Zamiast charakterystycznych drgawek mogą wystąpić subtelne sygnały, takie jak krótkotrwałe zamyślenie czy drżenie paluszka. Znajomość objawów padaczki u niemowląt pozwala na szybką reakcję i wdrożenie odpowiedniego leczenia.
## Czym jest napad padaczkowy u niemowlęcia
Napad padaczkowy to przejściowe zaburzenie czynności mózgu spowodowane nadmiernym, gwałtownym wyładowaniem elektrycznym w komórkach nerwowych. Można to porównać do burzy elektrycznej toczącej się w głowie malucha. W tym czasie mózg dziecka nie odbiera żadnych bodźców z otoczenia, co stanowi jeden z najważniejszych sygnałów ostrzegawczych dla opiekunów.
Padaczka jako choroba przewlekła rozpoznawana jest po wystąpieniu co najmniej dwóch niesprowokowanych napadów w odstępie większym niż 24 godziny. Może być również zdiagnozowana po jednym napadzie, gdy prawdopodobieństwo wystąpienia kolejnych jest bardzo duże. Okres niemowlęcy stanowi jeden ze szczytów zachorowań na epilepsję, dotykając około 0,8% dzieci do 12 miesiąca życia.
## Przyczyny padaczki u najmłodszych pacjentów
W ponad 60% przypadków epilepsji u niemowląt nie udaje się jednoznacznie wskazać przyczyny wystąpienia choroby. Niemniej jednak istnieje szereg czynników ryzyka, które mogą przyczynić się do rozwoju padaczki w tak wczesnym wieku.
### Niedotlenienie mózgu
Najczęstszą przyczyną padaczki u niemowląt jest niedotlenienie mózgu w okresie płodowym lub podczas porodu. Do niedotlenienia może dojść na skutek komplikacji porodowych, takich jak problemy z łożyskiem, owinięcie pępowiny wokół szyi dziecka czy przedłużający się poród. Komórki nerwowe mózgu są niezwykle wrażliwe na brak tlenu, a ich uszkodzenie może prowadzić do nieprawidłowych wyładowań elektrycznych.
### Choroby matki w czasie ciąży
Zdrowie przyszłej mamy ma bezpośredni wpływ na rozwój układu nerwowego dziecka. Do chorób ciężarnych, które mogą przyczynić się do uszkodzenia mózgu płodu, zalicza się:
- niedokrwistość z niskim poziomem hemoglobiny we krwi,
- cukrzycę, szczególnie niewłaściwie kontrolowaną,
- choroby zakaźne, takie jak różyczka, opryszczka czy toksoplazmoza,
- nadciśnienie tętnicze.
Przy niedokrwistości brakuje nośnika przenoszącego tlen do komórek ciała, w tym mózgu rozwijającego się dziecka. Z kolei infekcje wirusowe mogą bezpośrednio uszkadzać rozwijające się struktury nerwowe płodu.
### Wrodzone wady mózgu i urazy głowy
Wrodzone malformacje korowe, czyli nieprawidłowości w budowie kory mózgowej, stanowią kolejną przyczynę epilepsji u niemowląt. Urazy głowy doznane podczas porodu lub w późniejszym okresie również mogą prowadzić do rozwoju padaczki, szczególnie gdy dochodzi do stłuczenia tkanki mózgowej lub zbliznowacenia jego struktur.
Nawet 60% przypadków epilepsji u dzieci może być spowodowanych zmianami w genach, dlatego diagnostyka genetyczna odgrywa coraz większą rolę w ustalaniu przyczyn choroby.
### Czynniki genetyczne
Padaczka może mieć podłoże genetyczne, choć nie zawsze oznacza to, że choroba występowała wcześniej w rodzinie. Często rodzice są bezobjawowymi nosicielami wadliwych genów, a choroba ujawnia się dopiero u dziecka, które odziedziczyło nieprawidłowy gen od obojga rodziców. Część mutacji to tak zwane mutacje de novo, które powstają po raz pierwszy podczas poczęcia.
## Jak rozpoznać padaczkę u niemowlaka
Objawy padaczki u niemowląt znacznie różnią się od typowych napadów toniczno-klonicznych obserwowanych u dorosłych. Epilepsja niemowlęca manifestuje się zazwyczaj poprzez subtelne, nietypowe symptomy, które łatwo przeoczyć lub pomylić z innymi schorzeniami.
### Wyłączenia świadomości
Jednym z najczęstszych objawów padaczki u najmłodszych dzieci są tak zwane wyłączenia. Niemowlę nagle przygasa, zachowuje się jakby było zamyślone i przestaje reagować na bodźce z otoczenia. Takie epizody trwają zazwyczaj kilka do kilkunastu sekund. Dziecko nie odpowiada na wołanie, nie nawiązuje kontaktu wzrokowego i nie reaguje na dotyk.
Po zakończeniu napadu maluch wraca do normalnej aktywności, jakby nic się nie stało. Ten brak reakcji na zewnętrzne bodźce stanowi kluczowy element różnicujący padaczkę od innych zaburzeń.
### Napady zgięciowe
Charakterystycznym objawem padaczki wieku niemowlęcego są napady zgięciowe. W ich przebiegu dziecko wielokrotnie przyciąga głowę do klatki piersiowej, jednocześnie rozchylając ręce na boki. Może wystąpić seria 20-30 nagłych szarpnięć mięśniowych. Takie napady mogą powtarzać się kilka razy dziennie i są szczególnie niebezpieczne, ponieważ negatywnie wpływają na rozwój poznawczy dziecka.
### Drżenia i drgawki
Epilepsja u niemowląt może objawiać się również subtelnymi symptomami ruchowymi. Mogą to być:
- drżenie kończyn górnych lub dolnych,
- drganie pojedynczego palca,
- mimowolne ruchy gałek ocznych,
- rytmiczne szarpnięcia części ciała.
Napady często rozpoczynają się ogniskowo, czyli w jednym miejscu w mózgu, obejmując początkowo tylko jedną część ciała. Dopiero gdy bodziec rozprzestrzeni się na większą powierzchnię mózgu, dochodzi do drgawek całego ciała z utratą przytomności.
### Objawy towarzyszące napadom
Podczas napadu padaczkowego u niemowlęcia mogą pojawić się dodatkowe symptomy, takie jak:
- duży niepokój i płacz,
- krzyk,
- ślinotok,
- nadmierna potliwość,
- odruchy wymiotne,
- bladość lub zaczerwienienie twarzy,
- zasinienie skóry.
## Padaczka a sen niemowlęcia
Napady padaczkowe u niemowląt mogą występować w każdym stanie aktywności dziecka – zarówno podczas czuwania, w trakcie zasypiania, we śnie, jak i przy wybudzaniu. Niekiedy epilepsja objawia się niespokojnym snem czy delikatnymi mimowolnymi ruchami kończyn.
### Mioklonie fizjologiczne
W czasie zasypiania oraz podczas snu bardzo często można zaobserwować u dziecka nagłe, gwałtowne skurcze mięśni. Zaniepokojeni rodzice obawiają się wówczas, że są to objawy napadu padaczkowego. Takie skurcze mięśni, określane w nomenklaturze medycznej jako mioklonie, stanowią zazwyczaj reakcję fizjologiczną organizmu, która ustępuje wraz z rozwojem ośrodkowego układu nerwowego.
Istnieje prosty sposób na rozróżnienie ataku padaczki od mioklonii fizjologicznych. Jeżeli drżenia ustępują po przytrzymaniu kończyny, z pewnością nie stanowią napadu padaczki. W przypadku prawdziwego napadu padaczkowego przytrzymanie kończyny nie powstrzymuje drgawek, a dziecko nie reaguje na żadne bodźce zewnętrzne.
## Zespoły padaczkowe wieku niemowlęcego
W okresie niemowlęcym występuje szereg specyficznych zespołów padaczkowych, które charakteryzują się określonym zestawem objawów i rokowaniem.
### Zespół Westa
Zespół Westa należy do najcięższych encefalopatii padaczkowych u dzieci. Objawia się zwykle między 3 a 9 miesiącem życia i charakteryzuje się trudnymi do opanowania napadami padaczkowymi. Do rozpoznania konieczne jest wystąpienie dwóch z trzech objawów:
- regres rozwoju psychoruchowego,
- występowanie napadów zgięciowych,
- hipsarytmia w zapisie EEG – charakterystyczny, bardzo nieprawidłowy zapis.
Napady zgięciowe w zespole Westa mogą występować nawet kilkadziesiąt razy dziennie i są trudne do kontrolowania za pomocą środków farmakologicznych. Choroba ma poważne konsekwencje dla rozwoju dziecka, jednak przy szybko włączonym, prawidłowym leczeniu można je ograniczyć.
### Zespół Dravet
Zespół Dravet, określany również jako ciężka padaczka miokloniczna niemowląt, to kolejna ciężka forma epilepsji. Pierwszy napad pojawia się najczęściej między 3 a 9 miesiącem życia, często w trakcie gorączki. Napady mają tendencję do wydłużania się i mogą przybierać różne formy – od krótkotrwałych wyłączeń świadomości, przez napady z drgawkami, aż po napady miokloniczne związane z niekontrolowanymi skurczami mięśni.
Zespół Dravet prowadzi do zaburzeń psychoruchowych i jest zaliczany do padaczek lekoopornych, co oznacza, że słabo reaguje na standardowe leczenie przeciwpadaczkowe.
### Samoograniczające się padaczki niemowlęce
Nie wszystkie padaczki wieku niemowlęcego mają ciężki przebieg. Samoograniczająca się rodzinna i nierodzinna padaczka noworodkowa lub niemowlęca, określana również jako padaczka rozwojowa, ma zazwyczaj dobre rokowanie. Dotyczy prawidłowo rozwijających się dzieci, występuje przez kilka do kilkunastu miesięcy i z wiekiem mija, nie pozostawiając powikłań. Jest zwykle związana z pojedynczymi mutacjami w genach.
## Jak odróżnić padaczkę od innych zaburzeń
Wiek niemowlęcy to okres występowania różnorodnych zaburzeń napadowych, które nie mają charakteru padaczkowego. Uwarunkowane jest to niedojrzałością rosnącego, rozwijającego się organizmu, a zwłaszcza ośrodkowego układu nerwowego.
### Drżenia niemowlęce
We wczesnym okresie niemowlęcym częstym objawem są drżenia mięśniowe, które ustępują w miarę dojrzewania ośrodkowego układu nerwowego. Kliniczne objawy różnicujące drżenia od drgawek polegają na ustępowaniu drżenia po przytrzymaniu kończyny, niewystępowaniu ruchów gałek ocznych ani objawów wegetatywnych oraz dużej wrażliwości na bodźce z otoczenia.
### Napady afektywnego bezdechu
Napady afektywnego bezdechu stanowią najczęstszą postać stanów napadowych niepadaczkowych występującą u niemowląt. Początek występowania waha się między 6 a 18 miesiącem życia, ze szczytem około 1 roku życia. Czynnikiem prowokującym jest płacz – dziecko na szczycie wdechu traci oddech, następuje krótkotrwała utrata świadomości z obniżeniem napięcia mięśniowego i sinica.
### Zespół Sandifera
Zespół Sandifera występuje u dzieci z odpływami żołądkowo-przełykowymi i charakteryzuje się nawracającymi wymiotami z napadami sinicy i bezdechu, nasilającymi się lub ustępującymi przy zmianie pozycji ciała. Współistnieją z tym przymusowe ustawienie głowy i tułowia oraz ruchy przeczenia i potakiwania.
Ponad 20-30% chorych zgłaszających się do ośrodka specjalistycznego z rozpoznaniem padaczki w rzeczywistości ma inne napady niepadaczkowe.
## Diagnostyka padaczki u niemowląt
Ze względu na występowanie niecharakterystycznych symptomów, pierwsze objawy padaczki u niemowląt często są niezauważalne lub błędnie rozpoznawane przez rodziców. Dlatego tak ważna jest właściwa diagnostyka prowadzona przez specjalistów.
### Wywiad lekarski i obserwacja
Wnikliwe zebranie przez lekarza wywiadu stanowi podstawę diagnostyki. Lekarz zapyta o przebieg ciąży i porodu, choroby występujące w rodzinie oraz dokładny opis niepokojących objawów. Bardzo pomocne jest nagranie filmu przedstawiającego domniemany napad padaczkowy – pozwala to lekarzowi na dokładną ocenę charakteru zaburzeń.
### Badanie EEG
Badanie elektroencefalograficzne (EEG) to podstawowe narzędzie diagnostyczne w padaczce. Mierzy ono aktywność elektryczną mózgu i pozwala na wykrycie nieprawidłowych wyładowań. U niemowląt badanie to bywa jednak trudne do interpretacji, ponieważ do 2 roku życia wyniki mogą wychodzić prawidłowo, mimo występowania napadów. Nie ma również charakterystycznego dla wszystkich typów padaczki wzorca wyników EEG.
### Badania obrazowe
Rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa pozwalają na zobrazowanie struktur mózgu i wykrycie ewentualnych wad wrodzonych, uszkodzeń czy zmian strukturalnych, które mogą być przyczyną napadów padaczkowych.
### Badania laboratoryjne
Lekarz zleca również liczne badania laboratoryjne, które mogą pomóc w ustaleniu przyczyny padaczki. Obejmują one badania krwi, badania metaboliczne oraz inne specjalistyczne analizy w zależności od podejrzeń diagnostycznych.
### Badanie genetyczne WES
Badanie sekwencjonowania całego egzomu (WES) umożliwia wykrycie mutacji genetycznych, które mogą być odpowiedzialne za występowanie napadów padaczkowych u niemowląt. Dzięki temu badaniu można zidentyfikować specyficzne mutacje w genach związane z różnymi zespołami padaczkowymi, takimi jak zespół Dravet, zespół Westa czy zespół Lennox-Gastaut.
Badanie WES analizuje około 23 000 znanych genów ludzkich. Próbką do badania jest wymaz z policzka, krew żylna lub sucha kropla krwi. Czas oczekiwania na wynik wynosi około 7-10 tygodni. Korzyści z badania WES obejmują:
- precyzyjną diagnozę genetycznych przyczyn padaczki,
- skrócenie czasu potrzebnego na postawienie diagnozy,
- możliwość wczesnej interwencji i rozpoczęcia odpowiedniego leczenia,
- pomoc w planowaniu rodziny i ocenie ryzyka wystąpienia padaczki u przyszłego rodzeństwa.
Badanie WES jest szczególnie wartościowe, gdy standardowe badania nie wykazują nieprawidłowości, a przyczyna napadów pozostaje nieznana. Wykrycie patogennych mutacji genetycznych na wczesnym etapie pozwala na szybsze rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, co może znacząco poprawić rokowania dziecka.
## Leczenie padaczki u najmłodszych
Leczenie padaczki u niemowląt wymaga indywidualnego podejścia i zależy od rodzaju epilepsji, częstotliwości napadów oraz odpowiedzi na terapię.
### Farmakoterapia
Podstawą leczenia padaczki jest farmakoterapia, polegająca na przyjmowaniu leków przeciwpadaczkowych. Najczęściej stosowane preparaty to pochodne kwasu walproinowego lub karbamazepiny. U około 60% dzieci skuteczny okazuje się już pierwszy podany lek. W przypadku niektórych rodzajów padaczki, które są lekooporne, dziecko może wymagać przyjmowania kilku rodzajów leków jednocześnie.
Lekarz dobiera odpowiedni lek na podstawie wyników badań diagnostycznych, w tym badania EEG, badań neurologicznych, psychologicznych i laboratoryjnych. Jeśli w czasie leczenia farmakologicznego, trwającego 2-3 lata, u dziecka nie wystąpił żaden napad padaczki, lekarz może podjąć decyzję o zakończeniu leczenia. Przed odstawieniem leku zazwyczaj zleca się kontrolne badanie EEG.
### Dieta ketogeniczna
W przypadku padaczek lekoopornych poprawę stanu klinicznego może przynieść dieta ketogeniczna. Jest to dieta niskowęglowodanowa, zakładająca znaczne ograniczenie spożycia cukrów i zastąpienie produktów bogatych w węglowodany produktami bogatymi w białko lub tłuszcz. Efekty diety ketogenicznej obserwuje się, jeśli jest ona restrykcyjnie przestrzegana.
### Regulacja rytmu dobowego
Rodzice powinni dbać o regularny rytm dobowej aktywności dziecka, ponieważ zasypianie i wstawanie o stałych porach dnia może zmniejszyć ilość napadów. Należy również eliminować czynniki prowokujące napady, takie jak:
- zmęczenie i brak snu,
- stres,
- migające światła,
- podwyższona temperatura ciała,
- ekspozycja na ciepło,
- zakażenia i infekcje.
## Co robić podczas napadu padaczkowego
Świadkiem napadu padaczkowego u niemowlęcia może być sytuacja bardzo stresująca dla rodziców. Zachowanie spokoju i właściwe postępowanie są kluczowe dla bezpieczeństwa dziecka.
### Podstawowe zasady postępowania
Podczas napadu padaczkowego należy:
- zachować spokój i nie panikować,
- nie zostawiać dziecka samego,
- nie przenosić dziecka w inne miejsce,
- usunąć przedmioty, o które maluch mógłby się uderzyć,
- ułożyć dziecko na czymś miękkim, na przykład na dywanie lub kocu,
- ułożyć dziecko na boku, aby nie zakrztusiło się śliną,
- jeśli napad dotyczy niemowlęcia – wziąć je na ręce,
- rozpiąć guziki pod szyją,
- zapewnić dostęp świeżego powietrza.
### Czego nie wolno robić
Podczas napadu padaczkowego absolutnie nie należy:
- wkładać nic do ust dziecka, żadnych twardych ani ostrych przedmiotów,
- przytrzymywać ani naciskać dziecka, aby zmniejszyć drgawki,
- podawać dziecku leków ani wody,
- próbować rozbudzać nieprzytomne dziecko,
- szarpać dziecka ani klepać go po twarzy,
- stosować sztucznego oddychania.
Jeżeli napad nie ustępuje po kilku minutach lub jest to pierwszy napad w życiu dziecka, należy niezwłocznie wezwać pogotowie ratunkowe.
## Rokowania i życie z padaczką
Rokowania epilepsji u niemowląt zależą od wielu czynników, w tym od rodzaju padaczki, jej przyczyn oraz odpowiedzi na leczenie. W przypadku niektórych dzieci, zwłaszcza tych z łagodniejszymi formami zaburzenia czynności mózgu, możliwe jest całkowite wyleczenie i brak napadów w przyszłości.
Samoograniczające się padaczki rozwojowe mają zazwyczaj dobre rokowanie i ustępują samoistnie wraz z dorastaniem dziecka. W przypadkach cięższych, takich jak zespół Westa czy zespół Lennox-Gastaut, rokowania mogą być mniej optymistyczne. Napady mogą być trudne do kontrolowania, a choroba może wpływać na rozwój psychomotoryczny dziecka.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe dla poprawy jakości życia dziecka z padaczką. Regularne kontrole u neurologa dziecięcego oraz dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb dziecka mogą znacząco zmniejszyć częstotliwość i nasilenie napadów. Poznanie genetycznej przyczyny padaczki pozwala na wdrożenie ukierunkowanego leczenia i lepsze przewidywanie przebiegu choroby.
Co warto zapamietać?:
- Padaczka u niemowląt dotyka około 0,8% dzieci do 12 miesiąca życia, a jej objawy mogą być subtelne, takie jak wyłączenia świadomości czy drżenie palców.
- Najczęstsze przyczyny padaczki to niedotlenienie mózgu, choroby matki w czasie ciąży oraz wrodzone wady mózgu.
- Objawy padaczki u niemowląt obejmują wyłączenia świadomości, napady zgięciowe oraz subtelne drżenia kończyn.
- Diagnostyka padaczki wymaga wywiadu lekarskiego, badania EEG oraz ewentualnych badań genetycznych, takich jak sekwencjonowanie całego egzomu (WES).
- Leczenie padaczki u niemowląt opiera się na farmakoterapii, diecie ketogenicznej oraz regulacji rytmu dobowego, a wczesna diagnoza jest kluczowa dla poprawy rokowań.
